Conoce la enfermedad
INDICE:
1.SINTOMAS QUE CARACTERIZAN LA RETINOSIS PIGMENTARIA
La Retinosis Pigmentaria (RP) es un conjunto de enfermedades
oculares de carácter degenerativo, genético y hereditario cuya consecuencia es
una gran disminución de la visión debido a la muerte progresiva de las
células oculares de la retina denominadas "fotorreceptores", y que, en
muchos casos, conduce a la ceguera.
El fotorreceptor es la primera neurona de la vía visual y es la célula más
abundante de la retina. Se estima que cada ojo contiene alrededor de 125
millones de fotorreceptores, que básicamente se subdividen en bastones y
conos,
células nerviosas finas, alargadas y con una función específica: la fototransducción.
En la retina humana existen alrededor de 120 millones de bastones encargados de
la visión nocturna y en blanco y negro. En la retina periférica, el bastón es el
fotorreceptor predominante. Gracias a los bastones, por ejemplo, podemos ver
como un objeto se nos acerca cuando se nos ha lanzado desde un lado.
Los conos son los encargados de la visión diurna y en color. Poseemos entre 3 y
10 millones de conos por ojo, y se subdividen, de acuerdo con el fotopigmento
que portan, en rojos, verdes y azules. Los conos son los que determinan la
agudeza visual.
Los síntomas de la RP típica son los siguientes:
1- Ceguera nocturna
Es el síntoma más frecuente y precoz. Hace alusión a dos hechos. Por una parte,
a la dificultad o imposibilidad de ver en ambientes de baja iluminación, a pesar
de haber permanecido el tiempo suficiente para estar adaptado a esta situación
(disfunción de los bastones). Por otra parte, a la dificultad que se pueda
presentar al pasar de un ambiente bien iluminado a otro de baja iluminación, en
el cual, transcurrido un tiempo superior al normal, el individuo es capaz de
distinguir objetos (disfunción de los conos).
2- Disminución del campo visual
Es otro síntoma típico de la RP. Se caracteriza por la pérdida de visión desde
la zona periférica a la zona central del ojo, dando lugar a la llamada visión
"en túnel". La persona que padece RP refiere tropezarse frecuentemente con los
objetos a su alrededor. En el caso de un niño que sufra RP, es la madre la que
cuenta que no es capaz de encontrar los juguetes. Cronológicamente, este síntoma
se presenta después de la ceguera nocturna.
3- Disminución de la visión (de la agudeza visual)
Normalmente, es referida por los pacientes después de los dos síntomas
anteriores.
4- Alteración de la percepción de los colores
Cuando la enfermedad está muy avanzada, se produce una alteración inespecífica
de la visión de los colores o, con mucha frecuencia, en el eje azul-amarillo.
5- Fotopsias y Deslumbramientos
Muchos pacientes de RP dicen ver luces pequeñas o flashes en la media periferia
de su campo visual. Los deslumbramientos ante una excesiva luminosidad hacen
necesario el uso de gafas de sol adaptadas.
Como enfermedad degenerativa, la pérdida de la capacidad visual es progresiva
con el tiempo, reduciéndose tanto el campo visual como la agudeza visual, y,
aunque el proceso degenerativo puede ralentizarse, esta pérdida de visión suele
ser continua, aunque se ha de tener en cuenta que no todas las formas de
retinosis conducen a la misma pérdida visual.
Es importante señalar que la RP presenta un alto grado de heterogeneidad. Puede
aparecer como única manifestación patológica, y entonces hablamos de
retinosis pigmentaria no
sindrómica, o, por el contrario, puede aparecer asociada a otras patologías,
dando lugar a cuadros clínicos concretos, y entonces hablaríamos de retinosis
pigmentaria
sindrómica, tal es el caso, por ejemplo, del Síndrome de Bardet-Biedl, donde
aparece ligada, entre otras, a polidactilia (más de cinco dedos), el Síndrome de Usher, donde aparece ligada a sordera, etc....
La RP puede ser causada por una gran diversidad de genes. Descubrirlos es una
tarea muy difícil, si bien los avances en el campo del genoma humano la ha
facilitado.
La visión es un proceso complejo y poco conocido a nivel molecular, lo que
explica que el progreso en el conocimiento de la enfermedad sea más lento de lo
que inicialmente se hubiera esperado.
Hoy en día la comunidad científico-médica sigue luchando para que la RP deje de
ser una enfermedad "degenerativa" e "incurable", y con su esfuerzo se logrará
preservar la visión del colectivo de pacientes que sufren dicha enfermedad.
Para una mayor información o si deseáis hacer alguna consulta, podéis dirigiros
a FAARPEE (Federación de Asociaciones de Afectados por Retinosis Pigmentaria del
Estado Español), con e-mail faarpee@retinosis.org, o FUNDALUCE (Fundación Lucha
contra la Ceguera), con e-mail fundaluce@retinosis.org, ambas en la calle
Montera, 24, 4ºJ, 28013 Madrid, con teléfono y fax 915320707.
Bibliografía:
- "La Retinosis Pigmentaria en España: Estudio Clínico y Genético". Editado por
La Organización Nacional de Ciegos Españoles (ONCE)
- Revista "VISIÓN", editada por FAARPEE
- "La retinosis pigmentaria. Una enfermedad invisible para la sociedad",
artículo de Andrés Mayor, presidente de la Asociación Asturiana de RP, publicado
en la Revista "AFIN" (Ayuda, Formación e Integración del Minusválido)
- "La intervención psicológica: un recurso de adaptación a la enfermedad",
artículo de la Dra. Inmaculada de la Mata
- Web de la RP: www.retinosis.org
Agradecimiento expreso a D. Andrés Mayor y a la Asociación Asturiana de RP que él mismo preside, por este artículo