miopia

RETINOSIS PIGMENTARIA, 3

Conoce la enfermedad

INDICE:

1. Sintomas
2. Herencia y ayuda psicológica
3. Expectativas de tratamiento

3. PERSPECTIVAS DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA Y EXPECTATIVAS PARA SU TRATAMIENTO

La retinosis pigmentaria (RP) (proceso por el que se va perdiendo progresivamente la visión debido a la muerte de las células oculares denominada fotorreceptores (bastones y conos), pudiendo llegar incluso a la ceguera, sin que, actualmente, haya ningún tratamiento que lo remedie, como ya se explicó en las dos primeras partes de este artículo) es la distrofia retiniana más frecuente. Supone la cuarta causa de ceguera en Occidente. Se calcula que, en España, el número de afectados supera los 15.000, estimándose que, en el mundo, hay unos 480.000 portadores del gen defectuoso, y, por tanto, posibles transmisores de la enfermedad.

Conseguir la identificación de los distintos genes responsables de la enfermedad supone un futuro arduo, pero, a la vez, fascinante para los investigadores.

La caracterización de mutaciones en genes ya implicados en RP y, por ende, el diagnóstico etiológico basado en análisis de ADN, es, en la actualidad, una tarea de alto coste y muy laboriosa.

El desarrollo de las diferentes estrategias de identificación de nuevos genes implicados en la RP ha estado estrechamente relacionado con los progresos del proyecto del genoma humano.

En la actualidad se desconoce el mecanismo por el que una mutación de un gen conduce a la desorganización completa de las capas de bastones y conos de la retina. Sin embargo, gracias al estudio sobre modelos animales clásicos de degeneración retiniana o ratones knock out y transgénicos, ya existen algunos datos de lo que puede estar ocurriendo en la retina de los pacientes que sufren RP. Durante la década de los noventa, varios estudios han apuntado que una de las posibles causas de la degeneración retiniana sería la apoptosis (muerte celular programada, autodestrucción celular), es decir, se trataría, por decirlo de una forma sencilla, del "suicidio" de los fotorreceptores. Ésta sería una línea de investigación actual que arrojará en un futuro inmediato nueva luz sobre su relación o no con la degeneración retiniana.

Expectativas en el Tratamiento de la Retinosis Pigmentaria

En la actualidad, las diversas disciplinas enfocan el problema de la terapéutica de la RP desde muy diversos prismas. Esta lógica disparidad de criterios, en ocasiones, se ha interpretado por el colectivo de afectados como un problema de conflicto de intereses entre los diversos profesionales involucrados en el estudio del problema o manejo de los pacientes. La realidad es que ninguna de las alternativas terapéuticas que se barajan para un futuro debe considerarse como definitiva o excluyente del resto, sino complementaria de las demás y aplicable según el estadio y subtipo de la enfermedad que afecte al paciente.

Las posibles esperanzas futuras para los enfermos de RP pueden estar en lo siguiente:

1- Trasplante de retina

Los avances en neurobiología y microcirugía oftalmológica han cosechado importantes avances en el campo de la transferencia de células, bien fotorreceptores (bastones y conos), bien epitelio pigmentario.

La controversia de estas técnicas tal vez aparezca en la necesidad de trabajar con células madre (tejidos vivos, usualmente fetales), así como el momento de la indicación de los trasplantes.

No obstante, el cultivo de células nerviosas multipotentes y el estudio de los factores que controlan su diferenciación pueden dar sus frutos los próximos años.

2- Terapia génica (evitar la transmisión del gen implicado en la RP)

En base a los primeros resultados, el futuro de la terapia génica parece prometedor a medio plazo, pero su aplicación sistemática requiere un avance sustancial.

Tal vez, el dato más desalentador sea la tasa de pacientes portadores de RP que, en la actualidad, podrían entrar en programas de terapia génica, ya que, si nos atenemos a los criterios del comité de vigilancia de protocolos de terapia génica, sólo se pueden tratar aquellas patologías hereditarias en las que se conoce con certeza su base génica (es decir, donde la mutación del gen causante de RP está perfectamente caracterizada), cosa que no ocurre en la inmensa mayoría de los casos.

El problema de la heterogeneidad genética que caracteriza la RP paraliza las expectativas de tratamiento a gran escala.

3- Terapia farmacológica del siglo XXI

En la actualidad, no hay ningún tratamiento en farmacopea con el que se hayan obtenido resultados contrastados. Tan sólo se hacen una serie de recomendaciones:

  • Protección contra la luz solar con la utilización de filtros específicos
  • Dieta equilibrada con aporte adecuado de vitaminas, sobre todo vitamina A (excepto en un determinado tipo de RP, denominada Enfermedad de Stargardt, donde la vitamina A está desaconsejada por los expertos).
  • Ejercicio

La esperanza de curación de los enfermos que sufren retinosis pigmentaria está en la investigación. Tenemos a nuestra disposición un instrumento que puede ayudarnos a combatir la falta de recursos para la investigación de dicha patología, FUNDALUCE (Fundación Lucha Contra La Ceguera), entidad regulada en la Ley 50/2002, que dedica el 100% de sus recursos a apoyar proyectos de investigación relacionados con las enfermedades heredo-degenerativas de la retina y, especialmente, de la retinosis pigmentaria, y que permite, a quienes deseen aportar donativos a la investigación, realizar las correspondientes deducciones fiscales, según se trate de personas físicas o jurídicas, en base al Régimen Fiscal establecido en la Ley 49/2002 al que se acoge dicha entidad.

Para una mayor información o si deseáis hacer alguna consulta, podéis dirigiros a FAARPEE (Federación de Asociaciones de Afectados por Retinosis Pigmentaria del Estado Español), con e-mail faarpee@retinosis.org, o FUNDALUCE (Fundación Lucha contra la Ceguera), con e-mail fundaluce@retinosis.org, ambas en la calle Montera, 24, 4ºJ, 28013 Madrid, con teléfono y fax 915320707.

 


Fin de la Parte 3: Perspectivas de la retinosis pigmentaria y expectativas para su tratamiento.
- Leer parte 1: Síntomas
- Leer parte 2: Patrones de herencia de la retinosis pigmentaria e importancia de la ayuda psicológica.


 

Bibliografía:
- "La Retinosis Pigmentaria en España: Estudio Clínico y Genético". Editado por La Organización Nacional de Ciegos Españoles (ONCE)
- Revista "VISIÓN", editada por FAARPEE
- "La retinosis pigmentaria. Una enfermedad invisible para la sociedad", artículo de Andrés Mayor, presidente de la Asociación Asturiana de RP, publicado en la Revista "AFIN" (Ayuda, Formación e Integración del Minusválido)
- "La intervención psicológica: un recurso de adaptación a la enfermedad", artículo de la Dra. Inmaculada de la Mata
- Web de la RP: www.retinosis.org

 

Agradecimiento expreso a D. Andrés Mayor y a la Asociación Asturiana de RP que él mismo preside, por este artículo
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