RETINOSIS PIGMENTARIA, 2

Conoce la enfermedad

INDICE:

1. Sintomas
2. Herencia y ayuda psicológica
3. Expectativas de tratamiento

2. PATRONES DE HERENCIA DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA E IMPORTANCIA DE LA AYUDA PSICOLOGICA

2.1. Patrones de herencia

Como ya dijimos en la primera parte referida a esta enfermedad, la retinosis pigmentaria (RP) conduce a una pérdida de visión progresiva de la persona que la padece, debido a la muerte de las células oculares denominadas fotorreceptores (bastones y conos), pudiendo llegar incluso a la ceguera, sin que, de momento, haya una posible cura para los afectados.

La RP es una enfermedad genética, es decir, se transmite de generación en generación, y es el resultado de un defecto producido por la mutación de algunos de los genes implicados en el sentido de la vista. Su estudio supone un elevado grado de dificultad debido a la gran diversidad de genes que la causan.

La edad de comienzo es variable, según el tipo de herencia. En general, las formas ligadas al sexo y las formas recesivas son de comienzo más precoz, apareciendo los síntomas en la primera infancia. Las formas dominantes son más variables; suelen manifestarse en la segunda década y, en ocasiones, de forma tardía, dando comienzo por encima de los 40 años.

Dentro de la RP, aparecen varios tipos de transmisión de padres a hijos:

1- Herencia Autosómica Dominante

En este tipo de herencia, alguno de los padres está afectado y alguno de los hijos se encuentra afectado, y, aunque es una de las formas de retinosis menos graves, dado que los síntomas aparecen de manera más tardía con una progresión más lenta, la probabilidad de transmisión a los descendientes es del 50%.

Generalmente, se establece que la RP es del tipo autosómico dominante cuando se observa en 3 generaciones, aunque algunos autores consideran suficientes que se manifieste en 2.

2- Herencia Autosómica Recesiva

Los padres son sanos pero portadores de la enfermedad, pudiendo transmitir el gen anormal a alguno de los hijos. Su gravedad es mayor que en el caso anterior, sin embargo las posibilidades de transmisión se reducen al 25%.

3- Herencia ligada al cromosoma X (RP ligada al sexo)

En este tipo de patrón los varones están afectados y las mujeres son las portadoras del gen anómalo. Este tipo de herencia se caracteriza por la no transmisión de la enfermedad de padres varones a hijos varones, puesto que los varones aportan únicamente el cromosoma Y a sus hijos varones. Es la forma más grave de RP dada su rápida evolución; los síntomas comienzan a edades muy tempranas.

Este caso se da en el 10% de las familias afectadas.

4- Esporádica

El afectado/a es el primer miembro de la familia que padece la enfermedad y aparentemente no existe ninguna vinculación a la herencia.

Dada la relevancia del factor hereditario en la transmisión de la RP, se recomienda, tanto desde las consultas médicas como por los colectivos de afectados, llevar a cabo un estudio genético a fin de determinar las posibilidades de transmisión y el tipo de herencia si se diera el caso.

2.2. La importancia de la Ayuda Psicológica para los enfermos de RP

La vida es compleja y problemática para todos, por tanto, una persona que, además, deba enfrentarse a la RP puede sentirse atemorizada, desorientada y sola, y su autoestima puede colocarse bajo mínimos. Lo cierto es que la actitud mental que se adopte con respecto a la enfermedad es de gran importancia. Es fundamental pensar en uno mismo como alguien independiente. A medida que la persona acepta continuar viviendo con la enfermedad, ésta parece difuminarse un poco y pasar a un segundo plano. Este proceso de adaptación depende de la capacidad de lucha de cada persona, del ambiente que le rodee y de la propia evolución de la enfermedad.

En ocasiones, aparte de los problemas causados por la incapacidad, el estrés de adaptarse aviva los conflictos que ya existían en la persona o en la familia (para los familiares es una situación que resulta difícil y dolorosa).

Un instrumento importante para superar el reto emocional que plantea la RP es la ayuda psicológica, que incluye el asesoramiento individual y las terapias de grupo. La intervención psicológica individual tiene como objetivo una mejora de la autoestima y bienestar personal, disminuyendo así la angustia, la pena y la sensación de pérdida de autocontrol, a la vez que aumenta la capacidad para resolver problemas cotidianos. Por otra parte, en gran medida, los afectados de RP tienen una sensación de impotencia e inutilidad; temen tanto ser una carga como carecer de valor para los demás, y en la asistencia a los grupos terapéuticos comprueban que tienen mucho que ofrecer a los otros, aumentando la sensación del propio valor, pudiendo suponer un respiro a los extenuantes esfuerzos diarios de enfrentarse al mundo de las personas con ojos capaces de ver bien.

La adaptación a la RP es un proceso de crecimiento y cambio individual, y, en este proceso, las intervenciones psicológicas, en sus diferentes formas, constituyen un recurso que no debemos desdeñar.

Para una mayor información o si deseáis hacer alguna consulta, podéis dirigiros a FAARPEE (Federación de Asociaciones de Afectados por Retinosis Pigmentaria del Estado Español), con e-mail faarpee@retinosis.org, o FUNDALUCE (Fundación Lucha contra la Ceguera), con e-mail fundaluce@retinosis.org, ambas en la calle Montera, 24, 4ºJ, 28013 Madrid, con teléfono y fax 915320707.

 

---

Fin de la Parte 2: Patrones de herencia de la retinosis pigmentaria e importancia de la ayuda psicológica.
- Leer parte 1: Síntomas
- Leer parte 3: Perspectivas de la retinosis pigmentaria y expectativas para su tratamiento.

---

 

Bibliografía:
- "La Retinosis Pigmentaria en España: Estudio Clínico y Genético". Editado por La Organización Nacional de Ciegos Españoles (ONCE)
- Revista "VISIÓN", editada por FAARPEE
- "La retinosis pigmentaria. Una enfermedad invisible para la sociedad", artículo de Andrés Mayor, presidente de la Asociación Asturiana de RP, publicado en la Revista "AFIN" (Ayuda, Formación e Integración del Minusválido)
- "La intervención psicológica: un recurso de adaptación a la enfermedad", artículo de la Dra. Inmaculada de la Mata
- Web de la RP: www.retinosis.org

 

Agradecimiento expreso a D. Andrés Mayor y a la Asociación Asturiana de RP que él mismo preside, por este artículo

(c) opticas.info. Todos los derechos reservados.
Contacto: contacto@opticas.info
Política de privacidad